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2019年12月 ;9 (6) 情况下

MRI诊断神经在细胞核内的包含疾病脑白质病

Suradech Suthiphosuwan,Sanskriti Sasikumar,大卫·g·穆尼奥斯,大卫·k·陈,沃尔特·j·Montanera,Aditya Bharatha
第一次出版2019年5月16日, DOI: https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000000664
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实际意义

考虑神经在细胞核内的包含疾病患者高diffusion-weighted成像信号沿着corticomedullary结和paravermal对大脑核磁共振T2高信号。必须执行一个提示皮肤活检评估特征核内包涵体的存在。

神经元在细胞核内的包含疾病(相当于卫生部)是一种罕见的神经退行性疾病,其特征是出现嗜酸性透明在细胞核内的包涵体在细胞内神经系统,内脏器官和皮肤。1,- - - - - -,4它有一个变量的临床表现,可以表现为神经病变,共济失调,或痴呆。1,- - - - - -,3,5零星的和家族病例报告,它可以出现在任何年龄从婴儿到成年。1它因此可以诊断临死前的挑战。然而,近年来,皮肤活检和促进其诊断常见的MRI特征。4最近发生了几日本国家传染病研究所的报告,但他们已经完全确定了在日本的人口。1,3,- - - - - -,6我们报告的情况下相当于卫生部在了一位加拿大籍华人患者出现晕厥和亚急性的历史认知功能障碍。

情况下

56岁的加拿大华裔的女人送给我们的急诊室短暂的意识丧失,其次是改变精神状态和联接失语症,解决超过8小时。她描述了一个具有30年历史的情景意识丧失,这一年发生一次或两次。他们通常由位置变化和暴露于高温和松了一口气躺平。以前她从未失语症这些事件后,这是促使她的演讲去医院。然而,后来透露,她表示之前持续秋季的脑震荡。她还描述了一个2年的短期记忆丧失和种种困难的历史。她的母亲去世了,享年67岁,患有老年痴呆症和类似的意识丧失,后来发达抽搐发作在她生命的最后几年。

与行为神经认知测试的分数Assessment-Revised 330年是256年,受损延迟回忆和临界损首页伤立即召回,执行功能,和语言。常规验血结果是在正常范围内,毒理学屏幕是负面的。她的脑电图没有揭示癫痫样的活动。两国的核磁共振脑成像显示对称,高信号沿着corticomedullary结两国与额叶脑半球的偏爱在t2加权,fluid-attenuated反转恢复(T2-FLAIR)和diffusion-weighted成像(驾车)(图1中,A和B)。Infratentorially,有对称高T2-FLAIR信号双边paravermal地区与小脑蚓体的萎缩(图1中,C和D)和对称T2-FLAIR片状高信号双边中间小脑总花梗(图1 d)。

图1
图1 天赋和醉酒驾车成像

(A)轴向fluid-attenuated反转恢复(天赋)和(B) diffusion-weighted成像(驾车)幕上的大脑显示高天赋信号与相应的醉酒驾车信号涉及双边corticomedullary结的额叶(白色箭头,A和B)。(C)矢状天赋和(D)轴向颅后窝展示天赋的天赋hyperintensities paravermal区域内(箭头,C和D)和在双边小脑总花梗(黑色箭头,D)。

她接受了anti-p62皮肤活检)和免疫化学染色显示大量嗜酸性核内包涵体的汗腺(图2)、成纤维细胞和脂肪细胞。基因检测脆性X智力迟钝1 (FMR1基因前突变)排除脆弱X-associated震颤、共济失调综合征(FXTAS)。

图2
图2 皮肤活组织检查

皮肤活检与anti-p62免疫组织化学染色显示多个核内包涵体在汗腺(箭头)。

讨论

成人通常相当于卫生部在60 - 70岁礼物与认知功能障碍,震颤麻痹、共济失调、自主神经功能障碍,而且,很少,广义抽搐和亚急性脑病。1,3,5报告病人的复发性意识丧失是晕厥的临床暗示,尽管构象在我们研究所自主测试无法进行。尽管相当于卫生部的临床表现可以不同,某些MRI特征被广泛报道。高信号沿着corticomedullary结醉酒驾车被描述为一个特殊的MRI发现相当于卫生部。3,5这可能与在星形胶质细胞嗜酸性透明夹杂物的存在,导致脑白质损伤。3,5醉酒驾车高信号强烈与近端到皮层下U-fibers spongiotic变化。3报告的其他特性包括异常T2信号paravermal地区和对称的,沿着中间小脑总花梗T2高信号。5其他的差异考虑seizure-induced信号变化,有毒的脑白质病,继承了脑白质病变,神经退行性疾病。

另一个诊断工具是皮肤活检,它揭示了核内包涵体,可以标记为泛素抗体,SUMO1, p62。1,3,4核内包涵体的存在,然而,在FXTAS可能的变化。1,6,7此外,最近发表的研究报告了FXTAS例也可以证明一个类似的模式高醉酒驾车的信号和paravermal相当于卫生部的病变相似。6,7因此建议患者相当于卫生部FMR1基因测试前突变。1,6,7我们提出的诊断流程图如图e 1(相当于卫生部links.lww.com/CPJ/A99)。

这种情况下强调一些重要的点。首先,我们的情况和一些新相当于卫生部近年来诊断1,3,- - - - - -,5说明相当于卫生部可能比我们以前认为的更常见。第二,我们主要问题相当于卫生部的种族偏好,因为文学报告其在日本病人诊断1,3,5,6和我们的报告指出在加拿大的中国血统的女人。进一步的研究需要阐明这个民族协会。这种情况下也凸显了核磁共振和皮肤活检发现的重要性相当于卫生部亚裔患者的诊断,特别是因为不同临床表现的疾病。FXTAS必须排除作为替代诊断。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。充分披露形式由作者提供的信息是可用的,这篇文章的全文首页Neurology.org/cp。

附录的作者

表

脚注

  • 年底资金信息披露提供这篇文章。充分披露形式由作者提供的信息是可用的,这篇文章的全文首页Neurology.org/cp。

  • 收到了2019年2月1日。
  • 接受2019年4月8日。

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