文摘
额颞叶痴呆患者(FTD)没有已知的诊断ALS或家族史的肌萎缩性侧索硬化症临床和电生理评估ALS的存在。36例研究,五遇到了一个明确的标准诊断ALS和两个肌电图研究结果暗示去神经的肢体。额外5患者突出的束状和6个其他患者吞咽困难但所有结果正常肌电图研究。患者的自发性收缩和正常的肌电图研究发展到明确的ALS的1年。
额颞叶痴呆(FTD)是一种进行性痴呆状态的特点是选择性变性的额叶和颞叶前,而肌萎缩性侧索硬化症是一种运动神经元疾病与上、下运动神经元的逐步丧失。因为这些疾病袭击大脑的不同部位,两个条件的专家照顾病人有截然不同的领域的专业知识和兴趣。然而,最近的报告显示,这两个障碍常常共同发展在同一病人。这种联系的频率仍然未知的分子机制同现FTD和ALS仍然知之甚少。
关系痴呆、帕金森症和ALS在关岛首次指出,二战后在本地查莫罗语和被称为ALS-parkinsonism痴呆的关岛1;最近,家族FTD与τ17号染色体上的突变被描述。2除了家族之间的关联ALS FTD,散在病例FTD和ALS似乎也常见,3尽管这个co-association的患病率和病因仍然可以理解。在某些情况下FTD先于ALS多年;在其他情况下,ALS FTD之前。4球开始ALS患者FTD的发病率据报道高达48%。5之间的系统研究co-association FTD和ALS缺乏但必要的。这个co-association有实际意义和ALS共存FTD明显影响患者的生存。
我们描述一个横断面研究的co-association FTD和ALS FTD人口。临床和电生理学的技术用来帮助确定诊断。
方法。
连续36个患者FTD被称为临床医生的临床诊断ALS (C.L.-H方面的专长。,T.A.) from the University of California, San Francisco (UCSF) and University of California, Los Angeles (UCLA) memory disorders centers. The patients were originally referred from community neurologists from a wide geographic area, including much of California and neighboring states. These patients had no known diagnosis of ALS or family history of ALS or FTD, and there was no preselection of patients with ALS symptoms. Patients with FTD were diagnosed based on clinical and neuropsychological testing and neuroimaging features and all would meet current Neary research criteria for FTD.6所有患者接受了详细的神经肌肉和肌电图检查研究为这些研究后给予书面知情同意。本研究通过加州大学旧金山分校和加州大学洛杉矶分校研究教育研究所港/机构审查委员会。本研究的长期目标是识别FTD ALS的频率在两个三级护理痴呆中心FTD特别感兴趣。
结果。
结果进行了总结表。五个病人满足明确的肌萎缩性侧索硬化症的诊断标准根据世界神经病学联合会标准。首页7所有这些患者出现症状之前严重FTD ALS。5例患者有自发性收缩,但没有异常的肌电图研究。良性的自发性收缩是很常见的,研究表明,存在自发性收缩的设置一个正常的肌电图有良性预后。然而,大多数患者没有出现自发性收缩,直到FTD的发展,所以他们可能比一般人更危险。最后,两名患者在一个肢体神经源性变化的证据,但没有其他变化记录肌萎缩性侧索硬化症的诊断。很难确定这些变化是否与运动神经元病的开始或由于焦伤害在过去。
六个额外的病人也有吞咽困难。很难确定上、下运动神经元的吞咽困难是导致没有喉肌电图研究。吞咽困难患者没有任何更大的风险在外围束状或去神经肌肉比其他患者FTD研究,但纵向随访非常重要。
因此,在患者36 FTD,我们发现14%有明确的ALS和额外的36%可能的肌萎缩性侧索硬化症。重新评估患者的一个五束状1年后确定发展明确的ALS的间隔,将ALS患者的总数和FTD 6。这个病人FTD症状2年自发性收缩的发展之前,首先评估肌电图,只有6周的自发性收缩是礼物。纵向研究将是必要的,以确定是否其他人发展明确的肌萎缩性侧索硬化症,包括13个其他可能的ALS患者和18例没有运动神经元病的早期迹象。
讨论。
本研究证实了神经肌肉专家会发现在许多FTD患者肌萎缩性侧索硬化症。在此前的一项研究中基于图审查我们的病人人口FTD,我们报道,15%的情况下开发肌萎缩性侧索硬化症或一级亲属患肌萎缩性侧索硬化症。8在这个前瞻性研究我们发现,14%的患者FTD诊断明确的肌萎缩性侧索硬化症,而另外36%的这个条件的特点。纵向随访过程中,将包括neuropathologic确认诊断。
ALS发病率在家族和零星的FTD或FTD ALS并没有被广泛地研究过了。最近对151名ALS患者的评估显示,帕金森病和老年痴呆症的风险增加在亲属基于临床历史。9痴呆症的风险明显高于在ALS患者的亲属比控制(RR 1.9)和类似的零星的和家庭ALS患者的亲属。同样,PD更高的风险患者的亲属家族性肌萎缩性侧索硬化症(RR 5.6)比零星的ALS患者的亲属(RR 1.8)。然而,这些ALS患者没有神经心理学测试以确定他们是否有痴呆的证据。ALS是罕见与广告,我们怀疑这种联系可能反映了与ALS FTD的高发病率。同样,也常常颞叶退化和皮质ubiquitinated夹杂物在ALS有或没有痴呆。10
由于各种原因,所有这些早期的研究包括我们自己的可能低估了FTD和ALS之间的联系。FTD和ALS患者往往出现第一个ALS的中心而不是记忆障碍中心。这是我们自己的工作显示支持100年的FTD症状发生率31% ALS患者向加州大学旧金山分校的ALS中心。多学科研究,包括认知和运动评估在这些人口很少。我们使用的方便,而不是以人群为基础的研究,这可能不能反映疾病的患病率在一般社区。然而,由于这项研究说只对ALS发病率FTD而不是其它痴呆,这是适当的推广数据FTD人口作为一个整体。
ALS患者的痴呆很难研究,因为运动干扰问题认知测试和ALS FTD难以评估,因为患者通常不合作运动研究。因为病人需要通过某个阈值之前可以临床诊断ALS,单一评价可能会错过许多患者的过程中失去运动神经元。Neuropathologic评估需要仔细评估额颞叶和运动神经元,然而这些研究尚未进行。最终,更好的理解两种情况下可以通过多学科评估患者的两个条件。
- 收到了2002年3月22日。
- 接受2002年6月20日。
