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2023年1月3日, ;100 (1) 争议和辩论:编辑的选择

编者注:使用全基因组测序线粒体疾病的诊断

James e . Siegler,史蒂文Galetta
第一次出版2022年12月26日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201675
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调查人员在线粒体疾病诊所皇家北岸医院(澳大利亚悉尼)前瞻性招募了242名患者满意的奈梅亨标准可能,可能,或明确的线粒体疾病(MD)。研究人员测试了多种线粒体疾病的检出率变体使用全基因组测序(WGS)外周血。致病变种被发现在53.7%的个人进行测试。与更广泛的可用性和WGS的降低成本,它可能变得更常用的一线诊断方法在疑似患者。肖恩博士承认一个罕见的MD, alpha-methylacyl-CoA消旋酶缺乏,已在略高于12个病例报告。尽管它可能是罕见的,肖恩博士认为,条件是可能的诊断。作者同意,强调饮食限制pristanic酸可能减少严重的神经系统疾病的风险,如癫痫和类似中风的表现。日益增长的使用技术,如WGS可能促进早期识别和有效治疗的患者和其他MDs,尤其是丰富的人群。

调查人员在线粒体疾病诊所皇家北岸医院(澳大利亚悉尼)前瞻性招募了242名患者满意的奈梅亨标准可能,可能,或明确的线粒体疾病(MD)。研究人员测试了多种线粒体疾病的检出率变体使用全基因组测序(WGS)外周血。致病变种被发现在53.7%的个人进行测试。与更广泛的可用性和WGS的降低成本,它可能变得更常用的一线诊断方法在疑似患者。肖恩博士承认一个罕见的MD, alpha-methylacyl-CoA消旋酶缺乏,已在略高于12个病例报告。尽管它可能是罕见的,肖恩博士认为,条件是可能的诊断。作者同意,强调饮食限制pristanic酸可能减少严重的神经系统疾病的风险,如癫痫和类似中风的表现。日益增长的使用技术,如WGS可能促进早期识别和有效治疗的患者和其他MDs,尤其是丰富的人群。

脚注

  • 收到了2022年10月26日。
  • 接受的最终形式2022年10月26日。
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