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摘要
背景及目的遗传性发育性和癫痫性脑病(dee)包括一大类严重癫痫综合征，具有广泛的表型谱。目前，这些疾病中惊厥性癫痫持续状态(CSE)、非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)和癫痫猝死(SUDEP)的发生率尚不清楚。我们的目的是描述发生CSE、NCSE、死亡率和SUDEP的经常观察到的遗传dee患者的比例。了解每种遗传性DEE的这些严重表现的风险将有助于早期诊断和适当的管理。
方法在对遗传性DEE患者的回顾性分析中，我们估计了CSE、NCSE和SUDEP的比例，以及每种遗传诊断的总体死亡率和SUDEP特异性死亡率。我们纳入了基因中有致病变异的患者SCN1A，SCN2A，SCN8A，SYNGAP1，NEXMIF，CHD2，PCDH19，STXBP1，GRIN2A，KCNT1,KCNQ2以及天使综合症(AS)。
结果该队列包括510例遗传性DEE患者，其中CSE占47%，NCSE占19%。发生CSE的比例最高的是SCN1A-相关学位，包括181/203 (89%);95% CI 84-93)为Dravet综合征患者，8/15 (53%;95% CI 27-79)SCN1A方式。在致病性变异的患者中也有显著的CSEKCNT1(6/10;60%;95% CI 26-88)和SCN2A(8/15;53%;95% ci 27-79)。NCSE常见于非dravet患者SCN1A——(8/15;53%;95% CI 27-79)CHD2——(6/14;43%;95% CI 18-71)和AS (6/19;32%;95% ci 13-57)。队列中有42/510例(8%)死亡，死亡率为6.1 / 1000人年(95% CI 4.4-8.3)。猝死病例占19/42(48%)例死亡。四种基因与SUDEP相关:SCN1A，SCN2A，SCN8A,STXBP1。估计SUDEP发生率为2.8 / 1000人年(95% CI 1.6-4.3)。
讨论我们发现，CSE、NCSE和SUDEP患者的比例因常见的遗传性dei而不同。所研究的每种遗传性DEE的估计值将为癫痫持续状态和SUDEP的早期诊断和管理提供信息，并为这一高危人群的患者和家庭提供疾病特异性咨询。
术语表
- 作为＝
- 如Angelman综合征;
- CSE＝
- 惊厥癫痫持续状态;
- DD＝
- 发育迟缓;
- 迪＝
- 发展性和癫痫性脑病;
- DEE-SWAS＝
- 发展性和癫痫性脑病与睡眠中的尖峰和波激活;
- DS＝
- Dravet综合症;
- EOAE＝
- 早发性缺失性癫痫;
- 吸收＝
- 全身性强直阵挛发作;
- EIDEE＝
- 早期婴儿DEE;
- EIMFS＝
- 婴儿期癫痫伴迁移局灶性发作;
- 新兴市场＝
- 眼睑肌阵挛;
- 额＝
- 癫痫伴眼睑肌阵挛;
- 教育津贴＝
- 伴有肌阵挛性缺失的癫痫;
- EMAtS＝
- 癫痫伴肌阵挛性失张力发作;
- EOAE＝
- 早发性缺失性癫痫;
- gef +＝
- 全身性癫痫伴热性发作加;
- IESS＝
- 婴儿癫痫痉挛综合征;
- IGE＝
- 特发性全身性癫痫;
- 位差＝
- 四分位范围;
- 期刊＝
- 青少年肌阵挛性癫痫;
- LGS＝
- Lennox-Gastaut综合症;
- 路＝
- Landau-Kleffner综合症;
- NCSE＝
- 非惊厥性癫痫持续状态;
- 选择＝
- 伴有中央颞叶尖峰的自限性癫痫;
- 癫痫＝
- 癫痫猝死原因不明
脚注
去首页Neurology.org/N完整的信息披露。如果有，作者认为相关的资金信息和披露将在文章的末尾提供。
提交和外部同行评审。主持编辑是副主编芭芭拉·乔伯斯特，医学博士，FAAN。
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2022年8月6日。
- 接受最终形式2023年1月5日。
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