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2023年4月25日 ;100 (17) 居民和其他部分

儿童神经病学首页:小儿疾病生物素硫胺素响应基底神经节

病例报告和简短回顾

Kayli钱财,卡洛琳Pizoli,杰弗里·b·拉斯
第一次出版2023年1月19日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206832
Kayli钱财
从儿童神经病学实习计划(K.M首页.),儿科,杜克大学医学中心,达勒姆,数控;和儿科(C.P.,J.B.R.), Division of Pediatric Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC.
  • 在谷歌学术搜索找到这位作者
  • 在PubMed找到这位作者
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卡洛琳Pizoli
从儿童神经病学实习计划(K.M首页.),儿科,杜克大学医学中心,达勒姆,数控;和儿科(C.P.,J.B.R.), Division of Pediatric Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC.
  • 在谷歌学术搜索找到这位作者
  • 在PubMed找到这位作者
  • 寻找作者在这个地点上
杰弗里·b·拉斯
从儿童神经病学实习计划(K.M首页.),儿科,杜克大学医学中心,达勒姆,数控;和儿科(C.P.,J.B.R.), Division of Pediatric Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC.
  • 在谷歌学术搜索找到这位作者
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引用
儿童神经病学首页:小儿疾病生物素硫胺素响应基底神经节
病例报告和简短回顾
Kayli钱财,卡洛琳Pizoli,杰弗里·B。拉斯
首页 2023年4月, One hundred. (17) 836 - 839; DOI:10.1212 / WNL.0000000000206832

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  • MRI and MR Spectroscopy Findings in BTRBGD (A) Axial DWI demonstrating diffusion restriction within the bilateral basal ganglia (arrow) and abnormal signal within the medial thalami. (B) Axial T1 demonstrating hypointensity in the bilateral basal ganglia and medial thalami (arrows). (C) MR spectogram of the basal ganglia lesion illustrating a reduction of NAA (arrow) relative to other metabolites, suggestive of neuronal injury. (D) Axial SWI does not demonstrate abnormal mineralization or hemorrhage (arrow indicating absent mineralization of the basal ganglia). BTRBGD = biotin thiamine responsive basal ganglia disease.
    " data-icon-position="" data-hide-link-title="0">图
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    图 在BTRBGD MRI和光谱学先生的发现

    (A)轴向酒后驾驶证明双边基底神经节内扩散限制(箭头)和内侧闺房内异常信号。(B)轴向T1展示hypointensity双边基底节和丘脑内侧(箭头)。(C) spectogram先生的基底神经节病变说明减少乙酰天冬氨酸(箭头所指)相对于其他代谢物,暗示神经损伤。(D)轴向瑞士并不证明异常矿化或出血(箭头指示缺席基底神经节的矿化)。BTRBGD =生物素硫胺素响应基底神经节的疾病。

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