文摘
摘要目的:内部开发和验证临床风险评分预测事件肾血管肌脂肪瘤(AML)和肺lymphangioleiomyomatosis (LAM)结节性硬化症(TSC)复杂的人。
背景:TSC影响大约1/6000活产。儿童发病率和死亡率的主要来源是影响大脑和心脏的表现。青少年和成年人,另一方面,发展中风险最大的AML和林。
设计/方法:我们将利用数据从2420年的参与者TSC联盟自然历史数据库进行这些分析。这是最大的TSC国际研究数据库。我们将使用Cox回归模型预测AML和林发展使用13的大脑,心脏和皮肤的TSC的表现潜力预测。我们将使用这些回归模型的结果发展临床风险评分。这些将在内部验证使用引导重采样、测量和校准的歧视。
结果:我们获得所有必需的数据访问和分析正在进行中,到2022年底完工。到目前为止,描述性的分析表明,426年的2420人在我们的数据发达AML,虽然77年发达。初步分析了优秀的校准AML,歧视好或强烈的AML和林(c-statistics从0.72到0.81)。
结论:目前未知临床TSC特性是否在一个人的童年可以准确估计的风险开发AML或LAM在青春期和成年期。我们的工作将是一个重要的一步识别那些将受益于预防治疗(如mTOR)和导致更多的定制时间表扫描成像。我们希望我们的工作将允许更多的个性化医疗TSC患者。
披露:Loubert先生没有披露。房屋已收到个人补偿博士在500 - 4999美元的范围为在科学咨询服务或数据安全监测委员会阿斯利康。房屋已收到个人补偿博士在500 - 4999美元的范围在巴克斯特的演讲人。房屋已收到个人补偿博士在500 - 4999美元的范围为加拿大医学作为专家证人保护协会。Larochelle博士已经收到个人薪酬在500 - 4999美元的范围作为顾问生原体,诺华,Sanofi-Genzyme, Alexion, EMD-Serono,找到疗法,Actelion股价。Larochelle博士的机构已经接到Montreal-CHUM大学研究支持。博士主要没有披露。Keezer博士的机构已收到支持的联合研究。Keezer博士的机构收到卫材的研究支持。Keezer博士的机构收到道明银行的研究支持。 The institution of Dr. Keezer has received research support from Savoy Foundation. The institution of Dr. Keezer has received research support from TSC Alliance. The institution of Dr. Keezer has received research support from Quebec Bio-imaging Network. The institution of Dr. Keezer has received research support from Canadian Institutes of Health Research. The institution of Dr. Keezer has received research support from Fonds de Recherche Québec Santé. The institution of Dr. Keezer has received research support from Canadian Institutes of Health Research.
