文摘
摘要目的:探讨脑小血管疾病的纵向成像特性(圣)与罕见NOTCH3变异,包括空间模式、动态模式,皮质萎缩和白质病变之间的交互。
背景:以前的研究报道很少NOTCH3变量被确定在超过10%的普通人群和运营商有易感性沉重的计算负担。关联成像特点值得深入调查发现的重要遗传易感性与年龄相关的计算一般人群。
设计/方法:罕见的NOTCH3变异是通过Whole-Exome测序鉴定。白质hyperintensities(负责人)体积和负责人概率地图通过定量评估分割。大脑结构卷和vertex-wise皮质地图得到的纵向FreeSurfer分析套件。差异比较全球测量,通过数据统计分析和体素/ vertex-wise负责人分析地图或皮质地图。
结果:共有1054名患者被纳入基线分析(13.56%罕见NOTCH3变异携带者),而661包括纵向分析(13.76%罕见NOTCH3不同航空公司)。我们发现罕见的NOTCH3不同航空公司负责人负担重(1.65 vs 0.85 ml, P = 0.025),更可见的存在(23.78% vs 14.84, P = 0.010)。更重要的是,罕见NOTCH3航空公司有不同的变体研究负责人在室周的地区分布和发展模式。这些特性似乎更加突出EGFr-involving子群。同时,我们发现罕见NOTCH3变体运营商显示容易糟皮质萎缩(β=−0.004 SE = 0.002,调整年龄和性别)。最感兴趣的,进步的额叶脑萎缩有关负责人进展,这表明罕见的角色NOTCH3变体与年龄相关的计算和结构网络断开的现象。
结论:我们的研究结果提出了一个截然不同的罕见与年龄相关的圣言的MRI资料NOTCH3不同运营商和揭示罕见的致病机制NOTCH3单核苷酸多态性。
披露:Zi-Yue刘没有披露。飞飞翟没有披露。Jing-Yi刘没有披露。Yi-Jun周没有披露。Mei-jun蜀没有披露。小红黄没有披露。范汉族没有披露。李Mingli没有披露。立信周没有披露。小君倪没有披露。 Ming Yao has nothing to disclose. Shuyang Zhang has nothing to disclose. Liying Cui has nothing to disclose. Zhengyu Jin has nothing to disclose. Yi-Cheng Zhu has nothing to disclose.
