文摘
摘要目的:报告CACNA1A小说变异导致发育和癫痫脑病42。
背景:CACNA1A编码α1A亚基(成孔单元)神经元的P / Q型钙通道。在这个基因突变导致临床上重要的神经系统与多个表型异常报告,包括家族性偏瘫的偏头痛(《男人帮》)、情景性共济失调2型(EA2),脊髓小脑的共济失调型6 (SCA6)和发展和癫痫脑病42 (DEE42)。DEE42是一种障碍,其特征是认知障碍的发育迟缓和多种类型的癫痫发作在新生儿期。
设计/方法:用外周血淋巴细胞进行染色体组型。一个芯片比较基因组杂交(aCGH)使用CytoScan 750 k数组(美国Affymetrix,圣克拉拉,CA)和全外显子组测序(韦斯)。
结果:我们的病人是一个女性天生non-consanguineous父母家庭历史的演讲,在她母亲精神运动发育迟缓。她出生在术语平淡无奇的产前和围产期的历史。在12个月里,她给了神经学和遗传学部门巨头,前额突出,严重张力减退、精首页神运动性延迟,和反复急性发作与丙戊酸和levetiracetam需要治疗。脑电图证明广义飙升。她的课程是复杂的创伤性脑损伤,导致反复发作的癫痫持续状态。在28个月大的时候,她的认知和交流逆差严重演讲延迟。aCGH显示4 q21.21删除。最终结果是46,XX arr GRCh37 / hg19 chr4:79766081 - 80327420。在这项研究中,我们描述一个病人DEE42由于小说突变CACNA1A确定使用韦斯。韦斯揭示小说CACNA1A基因杂合的变体:c。4174 g > A (p.Val1392Met)。 Parent analysis was negative for the mutation. This novel variant was predicted as a disease-causing mutation.
结论:这些发现扩大CACNA1A-associated疾病的变异和表型谱。潜在的genotype-phenotype相关性会有助于早期识别和帮助指导未来的药物治疗研究。
披露:奥雷利亚纳摩尔诺博士没有披露。Candelo博士没有披露。迪亚兹太太没有披露。帕切科博士没有披露。Giraldo-Ocampo先生没有披露。Gomez-Pineda博士没有披露。Pachajoa博士没有披露。
