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文摘
文章摘要脊髓小脑的共济失调(sca)是一个异质群体的不同临床表现和神经退行性疾病的遗传模式。六个不同的基因导致常染色体显性SCA映射:SCA1、SCA2、Machado-Joseph疾病(MJD) / SCA3 SCA4, SCA5, dentatorubropallidoluysian萎缩(DRPLA)。扩张的一个不稳定的CAG三核苷酸重复引起三种疾病:SCA 1型(SCA1) MJD, DRPLA。我们确定的频率SCA1、DRPLA MJD基因突变和一大群不相关的SCA患者各种模式的继承和不同的种族背景。我们研究了92名不相关的SCA的病人。SCA1突变的频率为3%在整个病人组和10% non-Portuguese主导性继承了SCA子群。我们发现DRPLA突变在日本只有一个病人,先前被诊断出患有这种疾病。我们确定了MJD变异在41%的病人组中,其中包括38个常染色体显性葡萄牙血统的家族;MJD基因突变的频率在non-Portuguese居多的继承情况下是17%。这些结果表明,SCA可能偶尔SCA1突变造成的,很少DRPLA突变造成的,到目前为止,MJD突变似乎继承了SCA的最常见原因占优势。 Finally, our results suggest that recessively inherited cases of SCA are not caused by the known trinucleotide repeat expansions.
首页神经学1996;46:214 - 218
- 版权1996年Advanstar通信公司。
