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1996年4月1日 ;46 (4) 文章

表型异质性与责任压力麻痹与遗传神经病变17号染色体p11.2-12删除

d . Pareyson,诉Scaioli,f .电路研究,美国实现,d . Lorenzetti,答:索拉里,c . Ciano,答:Sghirlanzoni
第一次出版1996年4月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.46.4.1133
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遗传性神经病变与责任压力麻痹(HNPP)通常关联到一个1.5 -megabase删除p11.2-12 17号染色体上。我们分析了表型表达的删除39 HNPP病人来自16个家庭带着删除。三分之二的人有急性单神经病发作,常常涉及上肢或臂丛神经的领土;然而,41%的受试者没有意识到他们的疾病的影响,和25%的人几乎或完全无症状;三分之一抱怨慢性症状和四老年患者多神经病的照片。电生理学的影响异常之间的不同主题,从传导异常局限于常见的陷阱部位扩散传导减慢,通常在诱捕地点更为明显;病人从一个家庭有卓越的近端参与。表型表达的光谱deletion-associated HNPP似乎比之前认为的更广泛。该病的患病率可能是低估了,和分子诊断应该增加的可用性疾病检测。

首页神经学1996;46:1133 - 1137

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