日本兄弟姐妹错义突变(717 val右箭头Ile)淀粉样前体蛋白的早发性老年痴呆症

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我们报告日本兄弟姐妹错义突变717 val右箭头Ile淀粉样前体蛋白。一个未知的痴呆疾病的外祖母去世了。渊源者的母亲开始逐渐增加失忆,享年64岁,被诊断为阿尔茨海默病(AD)。她死在精神病院(疾病持续时间:16年)。渊源者和她的姐姐是影响约为55岁。干扰的记忆、判断和情感,以及人格改变,最终与痴呆发生第一,心态占据主导地位。姐姐死于肺炎(疾病持续时间:9年)。淀粉样前体蛋白(APP)基因是通过分析每一个兄弟姐妹。基因组dna从血液样本中获得放大的聚合酶链反应(PCR)方法。PCR产品与限制性内切酶消化Bcl即产生的限制性片段长度多态性(rflp)显示,717错义突变val右箭头Ile在这两个病人,但不是在一个正常的控制。DNA测序显示2149克的存在只在患者右箭头无义突变。 We conclude that this familial AD may originate from the missense mutation 717Val right arrow Ile in the amyloid precursor protein gene and that the clinical picture is typical of AD, except for normal-pressure hydrocephalus and psychiatric phenomena.

首页神经学1996;46:1721 - 1723