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文摘
延迟放松或持续收缩肌强直性营养不良骨骼muscle-myotonia——是常见的和钠channelopathies (hyperkalemic周期性麻痹,paramyotonia congenita)。很多情况下先天性肌强直没有其他临床症状与肌肉氯离子通道基因的突变有关。大多数情况下迄今报告显示隐性遗传模式,用损失函数相应的蛋白质。六个家庭已报告与主导性遗传性肌强直和氯离子通道基因的突变。在这里,我们报告临床和分子数据在38四个新家庭的家庭成员主要继承了肌强直congenita。三个家庭显示先前G230E突变特征,我们表明,这三种共享一个共同的祖先,尽管生活在不同地区的影响美国(连锁不平衡)。显示一个意大利家庭小说显性突变——I290M。这是第六个突变中确定Thomsen肌强直。这四个家庭的基因型和表型的相关性表明,两个显性突变导致轻微的临床征象在90%的患者中,10%的mutation-positive患者没有任何症状。肌电图的临床特征与突变最密切相关的数据; however, 3 of 16 (19%) mutation-positive patients tested negative by electromyography at least once, and 1 (6%) tested negative despite multiple tests. Only about half (55%) of the mutation-positive patients tested positive for percussion myotonia. Most of the clinically symptomatic individuals stated that cold temperatures and stress substantially worsened their myotonia. Our data show that dominantly inherited Thomsen's myotonia is most often a very mild disorder that shows considerable clinical heterogeneity.
首页神经学1996;47:963 - 968
- 版权1996年Advanstar通信公司。
