黄斑病变在脊髓小脑的共济失调型7

马克·j·莫罗博士阿瑟·b·津恩,医学博士,博士Tarvez塔克博士和r·约翰·李

克利夫兰,哦

一个77岁的女人报告8年的历史进步的共济失调和视觉丧失。家族史建议类似的条件在病人的外公,妈妈,三个兄弟和两个;症状出现在六或七十年。检查发现视力20/200和视野抑郁与颜料的分散的凝结和黄斑萎缩和视神经盘旁,周边视网膜。肢体和步态共济失调、构音障碍、眼跳温和放缓,痉挛状态和其他特性。受影响的兄弟也有类似的发现。基因测试显示45 CAG重复(正常,编重复)在一个脊髓小脑的共济失调7型(SCA7)等位基因。

一次不同形式的遗传性共济失调,分为常染色体显性小脑性共济失调II型,¹与视网膜变性有关。现在被称为SCA7,与一个不稳定的CAG重复突变3 p12-13染色体上。²受影响的基因区域编码的蛋白质ataxin-7核。年龄出现症状因人而异,根据CAG重复的数量。共济失调是一个普遍的特性;痉挛状态和ophthalmoparesis是典型的。早期退化黄斑锥感光细胞损害视力;周边视网膜视锥细胞和棒。视力丧失和electroretinographic变化可能会先于眼底镜异常。

1。Enevoldson TP,桑德斯博士哈丁AE。常染色体显性小脑性共济失调与颜料的黄斑营养不良。临床和遗传研究的八个家庭。大脑117:445 1994;460年。

2。本顿CS de Silva R,拉特里奇SL, Zoghbi Bohlega年代,Ashizawa T, HY。分子和临床研究SCA-7定义一个广泛的临床表现和幼稚的表现型。首页神经学1998;51:1081 - 1086。

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图。眼底的渊源者的照片。萎缩和颗粒状色素变化是限制黄斑和视盘周围地区。