“纯”遗传性痉挛性下肢瘫痪

痉挛状态是这样一个常见的和非特异性的神经系统发现其包含许多神经系统遗传病的描述并不奇怪。通常,任意决定了在过去是将包含术语“痉挛性综合症的名字。“一群纯,或简单,遗传性痉挛性下肢瘫痪(HSP)说分享的临床特点几乎完全进步下肢痉挛状态和软弱,偶尔参与的背列或膀胱症状。HSP分类通过继承:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,或者x连锁1,2(表)。这个问题的首页描述两个新的位点。常春藤等。3目前临床特征的大型染色体8 q23-24-linked常染色体显性HSP家族、和Murillo et al。4报告链接locus-15q13-q15-for常染色体隐性HSP三分之一。HSP在过去6年的分子表征已经阐明的原因两个x染色体,一个常染色体隐性HSP(表);与其余位点相关联的基因产物有可能很快就会发现。然而,它已经可以开始每个疾病的表型特征。

染色体8 q-linked5常染色体显性HSP家族在常春藤等人描述包括15影响受试者(男7女8日),其症状包括下肢痉挛状态和软弱,反射亢进,脚踝…