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文摘
摘要目的:审核直接DNA测试亨廷顿氏舞蹈症(HD)在德国,瑞士和奥地利从1993年到1997年,和分析人口年龄结构方面,性别,和家庭的历史。
方法:12个实验室(九在德国,两个在奥地利,瑞士)有关的记录数据重复号码,性别、分子诊断、年龄和家庭的历史渊源者。分子试验分为诊断(有症状的人),(为个人风险),发生前症状和产前(怀孕的风险)。
结果:总共有3090 HD患者中,992人面临风险,并使用DNA分析24胎儿了。65.6%的病人的临床诊断确认。共有38.5%的人继承了CAG重复扩张风险。女性对男性比女性显示出明显的优势在发生前症状诊断和组织。胎儿的测试,六是运营商扩大CAG重复。两个怀孕被打断;一个怀孕并不是。没有父母的决定是信息获得其余三个怀孕。
结论:大约20%的估计10000 HD患者生活在德国,瑞士和奥地利发现了DNA分析(总人口约1亿;高清的发病率,1:10,000)。假设HD患者个人的风险比1:3,约30000人,原则上,合格的测试发生前症状。少于3 - 4%的个人风险发生前症状要求测试。这表明预测测试的承担巨大的请求并没有发生。更令人吃惊的是,产前诊断是罕见的。
- 收到了1998年12月14日。
- 接受的最终形式1999年4月3日。
信:快速的网络通信
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