与年龄相关的认知下降与染色体遗传性痉挛性下肢轻瘫2 p

文摘

目的:探讨认知衰退是否表型的一部分SPG4-linked遗传性痉挛性下肢轻瘫(HSP)和认知变化是否存在于下肢轻瘫的发病前单体型运营商。

背景:“纯”常染色体显性遗传的主要轨迹HSP是2 p染色体上SPG4位点。认知障碍与这轨迹被描述在两个家庭。

方法:作者发现了19个物质本身有“纯”的家庭常染色体显性遗传。五向SPG4连杆轨迹(最大D2S2374 lod得分:5.99 3.86零重组四个较小的家庭和在零重组最大的家庭)。单体型结构确定了疾病的单体型为所有家庭;41个人携带此单体型(30受到HSP 11不受影响)。所有单体型运营商和41匹配控制经历了剑桥大学认知(CAMCOG)考试。使用非参数意义测试比较总得分和子集。

结果:单体型运营商受到HSP CAMCOG总得分低于对照组(85.86/107和96.2/107;p< 0.0005)。取向的子集,内存、语言表达和理解能力也大大降低。十个人有分数≤80/107,表明轻度痴呆。单体型影响航空公司的意思是总CAMCOG得分低于对照组(91.82/107和98.09/107;p= 0.016)。两组认知能力下降是年龄相关性和成绩分化从对照组40岁。所有SPG4-linked家庭显示效果。

结论:温和的,与年龄相关的认知障碍是常见的这些家庭一个特色。它说明了变量表型表达在这个位点和可能的第一个表现疾病基因个体还影响下肢轻瘫。