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文摘
目的:回顾安乐乡综合征(CS)的遗传变异和着色性干皮病(XP),常染色体隐性疾病的DNA修复影响神经系统,第一个案例,来说明他们的干皮病pigmentosum-Cockayne综合症(XP-CS)复杂接受neuropathologic检查。
方法:发表报告的临床、病理和分子研究CS, XP神经疾病,综述了XP-CS复杂,九分之一例XP-CS总结。
结果:CS是一种多系统紊乱,引起深刻的增长失败的soma和大脑和进步恶病质,视网膜,耳蜗,和神经变性,脑白质营养不良和脱髓鞘神经病变没有癌症的增加。XP表现为极端的光敏性皮肤和眼睛的1000倍频率增加皮肤的基底和鳞状细胞癌、黑色素瘤和小增加神经系统肿瘤。大约20%的患者XP招致逐步退化之前通常发达导致皮层神经元,基底核、小脑、脊髓萎缩,耳蜗变性和混合远端轴突的神经病变。培养细胞来自患者CS或XP是过敏的紫外线(UV)辐射杀死。CS和大多数XP细胞DNA核苷酸切除修复缺陷的积极转录的基因;此外,XP全球基因组的细胞有缺陷的修复。有两个互补组在CS和7在XP中。XP-CS复杂患者分为三个XP互补组。尽管XP基因型,六,九个人XP-CS复杂,包括男孩我们跟随他的死亡在6岁,有典型的临床和病理严重CS表型。培养皮肤和血液细胞极端敏感性杀死了紫外线辐射,DNA修复严重缺乏,post-UV非常规DNA合成减少到低于5%,和post-UV质粒突变频率增加。
结论:并行性的矛盾缺乏在这些疾病表型的基因型是无法解释的。也许不同的突变负责紫外敏感性和DNA修复不足也可能产生深远的大脑和躯体增长的失败,进步恶病质和过早老化,tissue-selective神经恶化他们的角色在内源性氧化DNA的转录调节和修复damage. - 1449
- 收到了1999年12月1日。
- 接受2000年7月19日。
