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323年
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文摘
摘要目的:确认延长5′-协会τ17号染色体上的单体型与疾病表型问临床确定个人零星进行性核上的麻痹(PSP)。
背景:PSP是一种神经退行性疾病和帕金森伴随着垂直核上的麻痹和迹象τ病理特征。以前,我们记录了一个扩展的5′-完全隔离τ单体型组成的四个单核苷酸多态性(SNP)与疾病表型在零星的PSP。这项研究是在一个独立的队列进行确认这些结果,提高统计数据的能力。设计和
方法:直接测序和限制性内切酶消化被用来分析四个SNPτ外显子1、4和8。这些连续的SNP被用来重建一个扩展的5′-τ单体型和54岁的年龄控制影响的52个人。
结果:四个SNP形成两种纯合子的5′-τ单(血统和HapC)或杂合的基因型。51例(98%)患者PSP血统;一个(2%),后发病是杂合的;和没有HapC。这些PSP单体型频率是不同的(p< 0.00001)的年龄对照组,其中18(33%)人血统;26(48%)杂合的;和10个(19%)有HapC。扩展的5′-τ单体型,血统,有高灵敏度(98%)和一个温和的特异性(67%)作为PSP的标志。
结论:5′-τ易感性单体型可能是一个敏感标记的零星的PSP和基因缺陷,或紧密相连,τ可能导致PSP的原因。
- 收到了2000年6月1日。
- 接受2000年7月21日。
