Corticobasal变性和进行性核上的麻痹共享一个共同的τ单体型

文摘

摘要目的:分析协会τ基因的多态性与病理证实corticobasal变性(CBD)。

背景:作者之前所描述的一个扩展τ单体型(H1),涵盖了人类τ基因和与进行性核上的麻痹(PSP)的发展。作者现在扩展分析CBD,神经退行性疾病,临床和PSP neuropathologic相似之处。像PSP, CBD与积累总量包含4-repeatτ的亚型。由于CBD的诊断的困难,作者只分析例病理证实了CBD。

方法:作者收集了57无关,CBD的神经病理确诊病例。τ测序在这些情况下未能显示致病突变的存在。张成τ基因多态性在所有CBD病例和控制进行了分析。

结果:τ多态性分析CBD病例表明,H1和H1 / H1的频率显著增加在分析所有情况下,当分离原产国。H1频率在所有CBD情况下为0.921,而控制频率为0.766 (X²= 9.1,p= 0.00255 (1df),或3.56 [8.43 > > 95% CI 1.53])。H1 / H1频率也明显高于0.842与0.596的年龄组(X²= 17.42,p= 0.00016,2 df)或3.61 (7.05 > > 95% CI 1.85))。

结论:这里描述的CBDτ协会表明PSP和CBD共享一个相似的原因,尽管两种疾病背后的致病机制导致不同的临床和病理表型。