SCA-12:地震和小脑皮质萎缩与CAG重复扩张有关

文摘

摘要目的:描述一个新的脊髓小脑的共济失调的临床和neuroradiologic特性,SCA-12,索引中的家庭。

背景:作者最近联系SCA-12小说CAG重复扩张5 q31-33位于染色体上的5 '区域内PPP2R2B一个基因编码一个brain-specific调节亚基蛋白磷酸酶2。

方法:渊源者的神经功能和9症状第一SCA-12亲戚家人都编译和,在某些个人、相关的发现对大脑MRI或CT变化。

结果:SCA-12通常在4日十年行动震颤的头部或武器(出现在受影响的个人的10/10)。反射亢进(8/10)是一个共同特征,小脑体征(8/10),包括共济失调、测距不准,构音障碍,发展逐渐突出和禁用,但低于在其他SCA小脑功能障碍。微妙的帕金森病(9/10)和老年痴呆症(2/10)观察SCA-12后期,和心理症状,包括抑郁,焦虑,或妄想,出现在一些受影响的家庭成员(4/10)。两个人研究nondisabling神经新生地迹象,包括眼球震颤和下肢肌张力障碍。影响个人的大脑图像显示大脑和小脑萎缩。

结论:SCA-12慢慢进步,常染色体显性遗传、神经退行性疾病,与其他SCA的不同之处在于,它通常提供行动震颤患者在30年代中期,通常包括反射亢进和微妙的帕金森症状。小脑功能障碍,包括步态共济失调,相对nondisabling,和认知或可能发生精神障碍。Neuroradiologic研究显示小脑和大脑皮层萎缩。