在酸性麦芽糖酶缺乏睡眠呼吸性障碍和呼吸衰竭

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背景:睡眠呼吸紊乱(SDB)和呼吸衰竭(RF)是酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD)的并发症,一种罕见的遗传性肌病。摘要目的:定义肺部和呼吸道肌肉功能之间的关系,建立发病率和深发展的模式,并确定白天深发展的预测因子。方法:坐着懒散的肺部和呼吸道肌肉功能测试是获得27个学科与青少年和成人AMD(39±19岁)并与多导睡眠图的结果。结果:通气的限制出现在17/27科目。吸气肺活量(IVC)相关(p< 0.005)和吸气肌肉压力峰值(脉冲,R肌肉拉伤(P = 0.61),呼吸_0.1/ P_0.1马克思,R白天=−0.68)和气体交换(PaO₂:R= 0.71;帕科₂:R=−0.64)和晚上(圣₂:R= 0.73;P_tc有限公司₂:R=−0.75)。隔膜的弱点(DW)出现在13个学科,其中10 hypercapnic射频(帕科₂65±7毫米汞柱),是与时间相关疾病。深发展被发现在13个主题,与DW 12。它的特点是快速眼动睡眠呼吸不足,通气限制恶化,辅以肺换气不足(P_tc有限公司₂> 50毫米汞柱)首先在快速眼动睡眠,然后在非快速眼动睡眠期(p< 0.005)。预测了深发展DW(敏感性80%,特异性86%)和夜间肺换气不足印度河流域文明< 40%(敏感性80%,特异性93%)。无创通气,在白天呼吸衰竭或夜间肺换气不足,规范化日间和夜间气体交换(p< 0.005)。结论:在AMD肺活量与呼吸道肌肉功能。隔膜疲软的主要原因是深发展和射频。深发展和夜间肺换气不足从日间功能测试是可预测的。