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2002年9月24日 ;59 (6) 科学杂志

在CADASIL皮肤活检结果

布莱恩·w·史密斯,琼Henneberry,蒂莫西·康诺利
第一次出版2002年9月24日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.59.6.961
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1692年

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一名48岁的女性被认为在神经病学Baystate医学中心咨询步态首页不稳和大脑的异常的CT扫描。她有中风病史5年之前由奔袭弱点没有残留症状。她在遥远的过去,历史还包括癫痫先兆型偏头痛和抑郁症。认知障碍的神经系统检查是引人注目的证据,构音障碍的演讲,和快速反应能力。核磁共振成像的大脑。有弥漫白质异常hyperintensity组成的T2和fluid-attenuated inversion-recovery(天赋)成像和囊性变化(图一个)。研究结果提示大脑常染色体显性动脉病与皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)。1皮肤活检显示特征颗粒沉积在基板的一个小血管电镜(图B)。2她后来发现有一个Notch3基因突变。

图

图。(A)天赋先生图像显示广泛的白质信号hyperintensities temporopolar地区和囊性变化。(B)电子显微镜的皮肤活检显示电子致密颗粒沉积在基板(箭头)周围血管平滑肌细胞。

引用

  1. ↵
    Davous p CADASIL:审查提出的诊断标准。欧洲神经病学杂志首页。1998;5:219年-233年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  2. ↵
    Mayer M, Straube,并R, et al。肌肉和皮肤活检是诊断CADASIL敏感的诊断工具。J神经。1999;246年:526年-532年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
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