脑脊液蝶呤和叶酸Aicardi-Goutieres综合症

文摘

摘要目的:描述三个不相关的儿童的一种独特的变体Aicardi-Goutieres综合症(AGS)的特点是头小畸型,严重的精神和运动发育迟缓、运动障碍或痉挛状态,偶尔发作。

结果:基底神经节的神经影像学显示双边钙化和白质。CSF葡萄糖、蛋白质、细胞计数和干扰素α是正常的。脑脊液异常发现包括极高neopterin(293到814 nmol / L;正常12到30 nmol / L)和生物蝶呤(226到416 nmol / L;正常15 - 40 nmol / L)结合降低5-methyltetrahydrofolate(23日至48 nmol / L;正常64到182 nmol / L)浓度在两个病人。没有脑脊液细胞增多和正常脑脊液干扰素α是一个特征发现相对于经典的AGS综合症。四氢生物蝶呤代谢的基因和酶测试排除障碍,包括突变分析的三磷酸鸟苷cyclohydrolase反馈监管蛋白质。患者CSF调查三个经典AGS还显示蝶呤和部分低叶酸水平增加。

结论:蝶呤鞘内生产过剩是第一生化异常患者中确定AGS变体。与叶酸的长期替代(2 - 4毫克/公斤/天)导致大量临床恢复正常化CSF的叶酸和蝶呤在另一个病人和临床改善。潜在的缺陷仍然是未知的。