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文摘
背景:作者报告了一种突变,P1158S,人类骨骼肌的钠离子通道基因(SCN4A)在一个家庭诱使hypokalemic周期性麻痹(hypoKPP)和肌强直。
摘要目的:channelopathy识别机制的温度依赖性。
方法:使用两性霉素B穿孔膜片钳法、钠电流记录在22岁和32°C的野生型(WT)和P1158S突变SCN4A tsA201表达细胞。进行了计算机模拟,结合的浇注参数P1158S变异SCN4A。
结果:P1158S突变SCN4A展出超极化电压依赖的激活和失活曲线的变化在一个寒冷的温度和较慢的速度比WT失活。计算机模拟再现了骨骼肌异常电活动的瘫痪在低钾浓度在寒冷和肌强直正常钾浓度。
结论:瘫痪和肌强直都归因于的生物物理特性与hypoKPP SCN4A突变相关。这是第一次报告的SCN4A突变展品与温度有关的变化的电压依赖性钠通道控制。
- 收到了2003年2月19日。
- 接受2003年6月16日。
