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2004年6月22日 ;62 (12) 临床/科学的笔记

复发性偏瘫、正常MRI和NOTCH3在14岁的突变:这是早期CADASIL吗?

m . r . Golomb,d·k·科尔,l·e·沃尔什,c·k·克里斯坦森,b . p . Garg
第一次出版2004年6月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000130333.32410.2B
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脑常染色体显性遗传与皮层下梗死和脑白质病动脉病(CADASIL)是一种罕见的、进步的,家族性血管病变与突变有关NOTCH3基因,一种跨膜蛋白在血管平滑肌细胞表达。1虽然临床症状主要是神经系统,发现异常的系统性和大脑血管。2偏头痛的人CADASIL可能早在10岁开始,320岁以前但tia和中风是罕见的。3、4⇓我们描述一个女孩14岁与偏头痛,半身不遂,高血压,和NOTCH3突变但不起眼的脑磁共振成像和没有CADASIL的家族史。

病例报告。

一个右撇子的女孩14岁来到我们的诊所有三年历史的严重头痛、三集的轻偏瘫(年龄在11、12和14年),持续的高血压,和一个4.5公斤的体重。每集开始嗜睡,虚弱,和头痛有畏光,发展到刺痛的右脸和右…

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