第六Sarcolemma-specific胶原蛋白缺乏乌尔里希的疾病
胶原蛋白的突变六世是一个严重的先天性肌肉萎缩症的原因,乌尔里希的疾病。石川等人报告8乌尔里希疾病患者有不同的异常:胶原蛋白是存在于间质,但缺席肌纤维膜。他们认为,胶原蛋白的失败VI来锚定基板的间质可以引起乌尔里希疾病。
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第六胶原蛋白表达和肌肉无力
卡罗琳Sewry的评论
越来越多的兴趣在神经肌肉疾病的细胞外基质的作用。与肌营养不良蛋白相关蛋白复合物肌肉纤维的细胞骨架连接到细胞外基质通过跨膜蛋白。复合物的精确函数(s)目前尚未完全阐明,但假设支持膜的稳定性和信号最可能的。然而,清楚的是,在几个组件的缺陷会导致肌肉纤维的故障,并能导致蛋白表达,主要和次要的改变引起特定的神经肌肉表型。胶原蛋白VI的不寻常之处在于,隐性突变通常引起乌尔里希疾病,先天性肌肉萎缩症(UCMD)的一种形式,但显性突变导致温和的障碍,贝特莱姆肌病。UCMD出生时是一个严重的障碍,发作或在早期阶段,表现为张力减退,近端关节挛缩,远端关节松弛。影响UCMD患者常常无法行走,出现呼吸衰竭。在贝特莱姆肌病肌无力,然而,温和,而且进步缓慢。石川等人的文章强调了免疫组织化学识别的一般作用改变蛋白表达在隐性遗传条件下,尤其是微妙,强调评估基板的重要性。也说明了这个事实,超微结构的研究可以提供新信息,结合疾病的分子遗传学特征。 In addition, their results lend further support to molecular heterogeneity associated with the Ullrich phenotype. It is, however, surprising that mutations in collagen VI were found in only one of their eight patients, suggesting either that a molecular deficit was overlooked or that other genes are more commonly mutated. However, two potential candidates, biglycan and decorin, were excluded.⇓
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