Neuro-ophthalmology迟发性家族黑蒙性白痴病(很多)

文摘

背景:晚发性家族黑蒙性白痴病(很多)是一个成人,常染色体隐性,进步的变体GM2 gangliosidosis,表现为小脑和前角细胞的参与。

摘要目的:确定范围的视觉和眼运动异常很多,作为评估新的治疗方法的有效性。

方法:十四患者证实许多生化反应(8人;年龄24 - 53年;疾病持续时间5到30年)和10的同龄对照组进行了研究。Snellen视力,对比敏感度,色觉,立体观测,测量和视觉领域,光学专家拍摄。水平和垂直眼球运动(搜索线圈)记录,并对准目标,追求,vestibulo-ocular反射(伏尔),朝向,视动的(OK)测量的反应。

结果:所有的病人显示正常的视觉功能和视觉专家。主要的眼球运动异常关心对准目标,“多步,”由一系列小跳阅和大运动显示瞬时减速。大跳阅更早些时候突然结束了(更大的峰值减速)在许多患者比对照组;这些变化可以归因于过早终止眼跳的脉搏。滑移和慢相好的收益减少,但刑事和解,朝向,目光是正常的。

结论:晚发性患者家族黑蒙性白痴病(很多)跳阅但正常传入视觉系统的异常特征。伸展不足、瞬态过程,出现和过早终止跳阅建议中断的“锁电路”,通常抑制脑桥的omnipause神经元,允许破裂神经元放电,直到完成眼球运动。这些可测异常对准目标提供了一种方式来评估治疗很多小说的影响。