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2004年11月23日 ;63 (10) 临床/科学的笔记

没有CCM2突变在一群31散在病例

d . j . Verlaan,s . b .劳伦,g . a .卷轴,a . m .西格尔
第一次出版2004年11月22日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000144195.55540.9D
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脑海绵状畸形(CCM;MIM 116860)是一种常见的疾病,在0.1到0.5%的人口和代表∼10到20%的大脑血管病变。1然而,有症状的疾病是常见的量要少得多。影响大脑血管的病变,具有异常扩大毛细管腔在大脑中没有干预正常的实质。2大多数时候,CCM偶尔发生,和个人只有一个畸形发展。在家族CCM,障碍是主继承,和个人经常多个畸形发展。症状包括局灶性神经迹象,出血性中风、癫痫、头痛,有时死亡。1时患者保守治疗或手术切除病变引起复发出血或癫痫发作。

三个基因位点已定义:3CCM17号染色体上q21-q22占40%的家庭情况,CCM27日p13-p15占20%,CCM33日q25.2-q27为40%。随后,CCM1基因已被确认和已被证明…

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