相关的表型和基因型周期性麻痹

文摘

背景:周期性麻痹和paramyotonia congenita罕见疾病导致禁用虚弱和肌强直。突变钠,钙,钾离子通道也被认为是引起疾病。

摘要目的:分析患者的临床表型,没有明显的基因型和识别其他离子通道与疾病相关的基因突变。

方法:作者回顾了临床数据诊断hypokalemic周期性麻痹患者(56家族,71名患者),hyperkalemic周期性麻痹(47家族,99名患者)和paramyotonia congenita(24家族,56例)。对那些病人没有经典的突变,作者分析的全部编码区SCN4A,KCNE3,KCNJ2基因和部分的编码区CACNA1S为了确定新的突变基因。

结果:突变被发现在大约三分之二的家族与周期性瘫痪或paramyotonia congenita。作者发现差异之间的障碍和那些没有确定突变在发病年龄、频率的攻击,攻击,时间固定的近端无力,突如其来的袭击,肌强直,电生理学的研究中,血清钾水平、肌肉活检,对管理、钾和乙酰唑胺对治疗的反应。

结论:Hypokalemic周期性麻痹,hyperkalemic周期性麻痹和paramyotonia congenita可能是杰出的基于临床数据。这一系列的226名患者(127的)证实了一些这种疾病的临床特征也有明显的例外:在本系列中,病人没有突变有不典型的临床表现包括发病年龄老,没有饮食的变化作为沉淀剂,没有空泡的肌病肌活检。