传动比的变形轨迹脊髓性肌萎缩症

文摘

背景:脊髓性肌萎缩(SMA)是一种隐性的神经退行性疾病的特点是α-motor脊髓神经元的损失和随后的运动神经元细胞的死亡。SMA发生频率的6000分之1,载波频率为1 40,是领先的婴儿死亡率的遗传原因。SMA是由损失或引起突变的端粒的运动神经元生存基因(SMN1),这是近94%的SMA患者删除

摘要目的:分析SMA轨迹的传动比,检查的隔离SMN1删除等位基因314年胎儿从载体的父母要求的产前检测疾病。

方法:产前诊断的SMA在家庭疾病的风险已经完成25%绒毛膜绒毛取样标本,通过直接检测的SMN1基因突变,以及利用微卫星标记的连锁分析的5个问题。的基因型和等位基因频率的分析SMN1使用χ基因了²测试,假设隐性孟德尔遗传。

结果:分析的314个胎儿中,95年为野生型等位基因纯合子(30.3%)、154年航空公司(49.0%),其余65人纯合子突变等位基因(20.7%)。统计分析表明,胎儿的比例预测与SMA低于25%预计隐性障碍,导致的传输速度SMN1删除等位基因异常的50%将在一个随机的隔离孟德尔束(p= 0.016)

结论:这是第一个研究探讨基因型频率在脊髓性肌萎缩(SMA)轨迹数据来源于产前分析的基础上,不确定的偏见。分析了传动比在SMA轨迹赞成失真SMN1野生型等位基因。