phakomatoses的临床结果

Hypomelanosis Ito(嗨,色素失调症achromians,色素mosaicism-Ito类型)是一种多系统疾病与单边或双边低黑色素轮生的,条纹或网状斑疹Baschko沿线的分布。真皮外的先天性异常出现在嗨,通常涉及到大脑的75%的病例;智力缺陷存在于60%,在50%的癫痫,自闭症在10%。变形(hemihypertrophy或hemiencephalomegaly)、牙科、心脏、胃肠道、肾异常可能存在。¹染色体镶嵌性变化的基础是你好²和其他疾病病变Blaschko沿线的分布;嗨的异常包括9 q33 15 q11-q13 Xp11, Xp21.2。²临床和神经影像学研究结果所示图1和图2。

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图1所示。(A)一个15岁的男孩的hypomelanosis Ito(嗨)和癫痫演示了网状白色斑疹出现在右胳膊和腿。(B)在同一病人右腰白色条纹清晰地演示了Blaschko沿线的特征斑点。这些线表明外胚层的前体细胞的迁徙路径,从影响是不同的。错误在胚胎发生染色体分裂导致染色体镶嵌性,反映在接班人不同的细胞系。你好现在在出生时的皮肤损伤或幼儿随着年龄的增长,可能褪色。

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图2。在同一病人的图1,三个连续的部分冠fluid-attenuated反转恢复MRI显示正确的扣带回,高强度损伤同侧的皮肤的发现(箭头)。Hypomelanosis Ito (HI)缺乏神经影像学特征的发现可能由于镶嵌性和范围在皮质发育不良,异位,错构瘤。

1。Pascual-Castroviejo我,罗氏C, Martinez-Bermejo, et al . Hypomelanosis ITO: 76例小儿病例的研究。大脑的开发1998年;20.:36-43年。OpenUrlCrossRefPubMed

2。Hatchwell大肠Hypomelanosis Ito和X;常染色体易位:一个统一的假设。J地中海麝猫1996年;33:177年-183年。OpenUrl文摘/免费的全文