阵发性眩晕Fabry疾病的症状

一个50岁的女人面对10-year-history阵发性发作的严重的旋转性眩晕持续秒没有听力损失或耳鸣,发生大约每月一次。MRI显示megadolichobasilar动脉和白质病变(图,一个)。

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图。(一)轴向t2加权MRI显示不对称,广泛,hyperintense白质病变。(B, C) Three-dimensional-CISS成像(B,在稳态三维傅里叶变换相长干涉)和三维飞行时间MR-angiography (C)证明左第8脑神经压缩(箭头)的基底动脉因脑中风(星号)。

考虑积极Fabry疾病家族史,α-galactosidase-A基因点突变被发现。这种酶缺乏症是一种罕见的x连锁鞘糖脂代谢的紊乱导致血管角质瘤,神经病变,角膜verticillata、中风、肾脏或心脏衰竭死亡率高的男人。¹X-chromosomal失活导致女性杂合子不具体的症状和局部形式。我们的病人显示角膜verticillata,但血管扩张性疣和肢端感觉异常。

脑血管衬底沉积通常影响vertebrobasilar系统导致脑中风。²阵发性眩晕最可能导致megadolichobasilar压缩的蜗神经(图中,B和C),尽管在Fabry眩晕发生疾病的其他原因。

1。Desnick RJ, loannou丫,Eng CM。Alpha-galactosidase不足:Fabry疾病。:Scriver CR、Beaudet,狡猾的WS,山谷D, eds。代谢和遗传疾病的分子基础。纽约:麦格劳-希尔;1995年:2741年-2784年。

2。老Mitsias P,莱文脑血管并发症的法布瑞氏症。安神经1996年;40:8-17年。OpenUrlCrossRefPubMed