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文摘
背景:脊髓小脑的共济失调型10 (SCA10)是一种常染色体显性疾病,其特征是小脑性共济失调和癫痫发作。SCA10是由扩张的ATTCT pentanucleotide重复的基因内区9 ataxin 10 (ATXN10)基因编码一个大约55-kd蛋白质的未知函数。然而,这种突变导致SCA10是未知的。
方法:为了理解SCA10的致病机制,作者进行了一系列的实验来解决重复扩张的影响转录的RNA加工ATXN10基因。此外,我们生成的Sca10(鼠标ataxin 10同族体)零老鼠和解决的作用Sca10基因剂量小脑。
结果:突变体ATXN10等位基因转录在正常水平,pre-mRNA包含扩大重复处理通常在patient-derived细胞。Sca10零小鼠胚胎杀伤力展出。杂合的突变体是公开的正常,没有出现SCA10表现型
结论:一个简单的函数获得或失去功能ATXN10不太可能是主要的致病机制导致脊髓小脑的共济失调型10表型。
信:快速的网络通信
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