常染色体显性dystonia-plus脑钙化

文摘

摘要目的:genealogic报告、临床成像,neuropathologic和遗传数据从一个加拿大的肌张力障碍和脑钙质沉着于1985年首次提出的。

方法:作者进行临床检查和CT和PET研究,分析血液样本。一个验尸。

结果:家谱是扩大到166人。没有新个体与肌张力障碍的影响,但在两个姿势震颤发达。在出现症状的平均年龄是19年。八个人有肌张力障碍:三灶,一个节段,一个多焦点的,三个广义。7显示额外的迹象:舞蹈病,智力下降,姿势震颤、构音障碍。CT研究进行5和10个高危家庭成员的影响。所有受影响的个人和八个个体大脑钙质沉着。在两个人的PET扫描显示了D₁- - - D₂受体结合,减少吸收6 - [¹⁸F] fluoro-l-dopa。解剖一个影响个人显示广泛的口供的钙在基底神经节,丘脑,脑白质、小脑。没有特定的免疫组织化学异常。基因组搜索数据显示,没有证据表明链接前面描述的位点IBGC1,DYT1,DYT12。

结论:这个家庭由dystonia-plus综合症的表型。大脑中的钙沉积不同严重程度和分布,表明钙化物质本身并不完全负责观察临床症状。还需要进一步的研究来阐明这种异质群体的障碍的病因。