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997年
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文摘
背景:P426L和I179S是两个最常见的突变少年和成人异染性脑白质营养不良(晚发性MLD),小儿MLD相比,显示明显的表型异质性。
摘要目的:搜索在晚发性MLD genotype-phenotype相关性。
方法:作者回顾了22名患者的临床过程的纯合子突变P426L vs 20例突变I179S杂合的,而第二个arylsulfatase (ASA)突变也被确定。
结果:P426L比如主要面对进步步态障碍引起的痉挛性下肢轻瘫或小脑性共济失调;发病时的心理障碍会缺席或无关紧要的疾病,而是变得更加明显随着疾病的发展。相比之下,复合杂合子I179S出现精神分裂行为异常,社会功能障碍,智力下降,但电机赤字稀少。减少周围神经传导速度和剩余ASA活动出现在vs I179S P426L该等位基因的杂合的。
结论:临床特点区别纯合子P426L和复合杂合的I179S病人建立一个独特的genotype-phenotype在晚发性异染性脑白质营养不良相关。
信:快速的网络通信
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