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脑肌酸缺乏综合征(ccd)先天性代谢异常,包括两个常染色体隐性肌酸生物合成缺陷(arginine-glycine amidinotransferase[阿加特设计局;人类602360]和guanidinoacetate甲基转移酶[GAMT;人类缺601240])和x染色体肌酸转运缺陷(人类300036)。1临床表型变量,将非特异性精神发育迟滞、癫痫、锥体束外的运动障碍、自闭症行为。ccd的频率是未知的,可能低估了。我们报告一个高频ccd的智障儿童,大多是男孩的x染色体肌酸转运蛋白缺乏。
方法。
在一段时间内of18几个月,孩子被称为小儿神经科的部门原因不明的轻微到严重的精神发育迟滞,正常核型,缺乏脆性X综合征的前瞻性ccd筛查。首页孩子们来自不同的种族背景。polymalformative综合症的孩子被排除在外。肌酐代谢评估使用肌酸/肌酐和guanidinoacetate(棉酚)/现货尿肌酐比率。2诊断进一步证实了使用大脑质子光谱(H-MRS)先生和…
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