大脑pseudoatrophy和精神回归丙戊酸钠和线粒体DNA突变

Nonhyperammonemic,可逆的精神恶化在癫痫儿童大脑pseudoatrophy丙戊酸钠(VPA)^{1 - 4}是罕见但有可能低估了。

VPA可能触发不临床表达了线粒体疾病。⁵我们描述一个发达的孩子严重但可逆行为和认知障碍与脑pseudoatrophy而接受VPA。孩子带着罕见的,⁶heteroplasmic C8393T-Pro→Ser突变MTATP8基因。

病例报告。

4岁,右撇子,白人男孩一个孤立的发热性癫痫。从小学开始,他显示轻微的学习困难。

在8岁1个月,意识丧失的一集被怀疑癫痫起源。CT显示正常模式。清醒脑电图记录病灶和弥散性发作癫痫样的正常背景活动异常(iea)。后VPA(18毫克/公斤/天),他越来越易怒和学习困难。

在9岁4个月,神经系统检查正常。清醒脑电图没有被修改(图B [a])。iea整晚睡眠脑电图显示显著激活,连续spike-and-wave活动持续3分钟约50%的慢波睡眠(图B (′))。VPA逐渐增加到27毫克/公斤/天(血清水平在治疗范围内)恰逢学校表现和认知功能的进一步恶化。