LRRK2突变分析帕金森病PARK8家庭联系的证据

文摘

背景:致病性突变富亮氨酸重复激酶2基因(LRRK2)被发现导致典型,later-onset帕金森病(PD)。尽管G2019S是最常见的突变,其他突变也被报道。它是至关重要的目录中发现的突变类型LRRK2会导致PD,提供有关疾病易感性和潜在的新疗法。

方法:我们的所有51个外显子进行了全面研究LRRK2基因在一个PD患者的88多元PD家庭family-specific多点lod得分最高的LRRK2轨迹从一群430 PD家庭没有G2019S突变。

结果:五个家庭(5.7%)存在什么似乎是小说,致病性突变(L1795F、I1192V E10K, E334K, Q1111H)。188金宝慱官网下载三个明显的突变,体内基因LRRK2的蛋白质功能域,其他研究也发现疾病产生突变。然而,小说的两个变种被发现在体内基因LRRK2的氨基端区域,没有致病性替换还没有被报道。类似于之前的研究,所有科目LRRK2突变了经典的PD和典型的症状,发病年龄。

结论:我们体内基因LRRK2已经确定了五个小说变异,其中两个在体内基因LRRK2的氨基端区域,没有致病性替换之前报道的地方。如果确诊病因,这些突变会扩大的潜在机制,体内基因LRRK2突变导致帕金森病。

术语表:广告=阿尔茨海默病;互补脱氧核糖核酸=互补DNA;天哪= C Ras的终端;他=拉美裔;远程雷达=富亮氨酸重复;LRRK2=富亮氨酸重复激酶2基因;患者的=细微精神状态检查;NS=产生变异,可能是疾病产生;PD=帕金森病;中华民国= Ras的复杂;年代=不是同义变体可能致病;UPDRS=统一帕金森病评定量表。