第一节
6个月大的男孩被他的父母带来的,因为一系列的阵发性颤抖集。父母能够文档一个攻击的视频(视频1首页®网站www.首页neurology.org)。攻击开始突然盯着,紧随其后的是嘴巴的开口,嘈杂的喘鸣的灵感,和他的颤抖的动作主要是颈部和肩膀。这是伴随着轻微的偏差的眼睛,头,嘴右侧。家长们报道说,这些攻击似乎特别吃饭时发生之前(视频2)和经常肌肉阵挛性抽搐的嘴。病人盯着,但似乎警觉。开始和终止的事件总是突然的,孩子立即继续他的活动。事件的持续时间不超过5到15秒。
我们能够观察到超过20段48小时内这些情节,他住院(例子视频3)。
考虑的问题:
你会如何描述这些运动吗?
你的诊断是什么?
你推荐什么进一步测试?
第二节
攻击最初认为是焦发作之前因为颤抖的动作反复口周的肌阵挛性抽搐。重复video-EEG录音了,但没有透露任何肌肉工件以外的脑电图变化。
的基础上发表类似的描述符合在婴儿期,1发抖的攻击被怀疑的诊断。没有进行进一步的诊断。
在后续攻击的频率逐渐降低,最终,他们似乎已经停止后3个月。然而,15个月时恢复,和另一个家庭录像寄给我们。此时的攻击企图把叉子被惹得一块面包(视频4)。此外,观察到的母亲发抖的袭击引发了一起按乐高积木。这持续了不到1星期,复发是紧随其后的是另一个平凡的6个月。那时候父母后,再次观察零星的发抖的攻击(每天不超过一个)是比较温和的比原来的演示。
24个月岁父母提供另一个视频记录三分之一复发(视频5)。玩他的母亲孩子假装洗头发,最后被要求摇头以“干他的头发。“然而,在试图摇头他引发另一个发抖的攻击。一次又一次的母亲可以重现这个现象。在最后的随访中,26个月岁父母发抖的攻击报道频繁发生的刚走出浴室。
考虑的问题:
在这个时候你会要求什么其他信息吗?
你会如何建议父母?
第三节
常规神经检查在前两年的生活没有揭示任何额外的异常。此外,2岁的孩子在心理量表中得分是在正常范围内,电动机的规模婴儿发展的量表,第二版(BSID-II),一种广泛使用的测量电动机的认知和发展的初级阶段。2BSID-II由三个独立的尺度(心理量表、运动规模和行为评定量表)。性能是衡量通过心理发展指数(MDI)和精神运动发育指数(PDI)分数。指数得分均值100 (±15)。分数在85年和114年之间被归类为在正常范围之内。
没有报道称特发性震颤的家族史。
讨论
发抖的攻击是良性nonepileptic事件通常在婴儿时期开始。快速的临床事件由头部的颤抖,肩膀,和偶尔的主干。在我们的病人,事件已报告简短,通常持续不超过几秒钟。频率可以每天超过100个事件与一个伟大的国际米兰和个体内的变化。3、4在我们的病人,攻击似乎沉淀不仅通过进食或进食,这被一些作者解释为刺激溢出,3而且头部动作和某些任务(紧迫的玩具在一起或把叉子插进一块面包)。
发抖的攻击不是癫痫。在这种综合症发作的脑电图是正常的,通常没有发现神经系统异常。然而,困惑与主音,肌阵挛,失神发作,和西方综合症,据报道。这误诊可能导致不必要的抗惊厥治疗。5因此,脑电图是主张在所有患者和猝发的视频文件应该被照顾者企图。与不寻常的临床表现的情况下,长时间的视频脑电图监测是有益的。其他活动可以模仿肌阵挛性发作的婴儿也可能考虑,主要是早期婴儿良性肌阵挛或满足障碍。
发抖的攻击的病理生理学是未知的,虽然与特发性震颤的关系已经假定。6、7这个最初是基于观察六婴幼儿呈现历史的发抖的攻击表现出姿势震颤检查和谁有阳性家族史的震颤。6发抖的攻击成功的治疗作用,第一行代理治疗特发性震颤,据报道年后。7此外,肌电图模式在攻击据报道非常类似于特发性震颤。8然而,最近的一项研究在39特发性震颤患者< 18年没有发现任何病人的历史婴儿期发抖的攻击或家庭成员之间。9因此,在最近的病例报告8、10没有阳性家族史对特发性震颤的报道。
尽管发抖的攻击已经报道的发病率较低,我们的个人经验使我们认识到,发病率可能被低估。因为这种情况下呈现给我们的医院,我们能够诊断三个额外的情况下在12个月内。支持这一观点,回顾阵发性nonepileptic事件666年儿科患者的研究发现7%的所有事件是发抖的攻击。11
进一步的调查在受影响的婴儿通常不显示。安慰父母至关重要因为亲戚常常害怕的意想不到的外观和经常高频攻击。自发缓解可能会根据之前的报告。3
然而,如果发生进展或额外的神经异常被发现在考试,进一步诊断评估包括脑成像显示,已经有症状的报道发抖的攻击。8
承认
作者感谢父母的同意公布这些视频。他们也谢谢斯蒂芬森教授,格拉斯哥,他“适合和晕倒”专家小组讨论的视频。
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脚注
披露:作者报告没有利益冲突。
作为一个抽象的第32 Neuropediatrics学会的年度会议。
系列编辑器:米切尔S.V.艾尔金德医学博士,女士,部分编辑器
