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文摘
摘要目的:富亮氨酸重复激酶2 (LRRK2)是最常见的突变引起的帕金森病(PD)。几个主要继承了致病性替换体内基因Lrrk2已确定在不同领域的蛋白质。在此,我们描述体内基因Lrrk2相关的临床和遗传特征p.R1441C。
方法:我们确定了33个影响和15不受影响LRRK2c。4321 c > T (p.R1441C)突变携带者通过一个国际财团来自三大洲。各年龄段PD计算kaplan meier累积发病率的分析。
结果:体内基因Lrrk2的临床表现。体内基因Lrrk2 R1441C运营商类似于零星的PD和p。G2019S震颤麻痹。帕金森症的发病平均年龄是60年,范围30 - 79年;只有不到20%的患者症状在50岁之前,在75年> 90%的人出现症状。单体型分析显示四个独立的创始人的p。R1441C突变。
结论:分布在体内基因Lrrk2发病年龄和临床特征。体内基因Lrrk2 R1441C患者类似于特发性和p。G2019S震颤麻痹。几个独立的创始人p。R1441C替换显示这个网站是容易复发诱变。
术语表:天哪中华民国= c端;GTPase=鸟苷三磷酸酶;的小黑裙=路易身体疾病;PD=帕金森病;单核苷酸多态性=单核苷酸多态性。
脚注
wszolek.zbigniew在}{mayo.edu
2008年3月12日的正式发表前电子版www.首页neurology.org。
K.H.收到Forsberg和Aulies遗留的支持,水银血压计拥有博士后奖学金科研基金的弗兰德斯(FWO-V)和K.N.研究所的博士奖学金通过科技创新的推广在佛兰德斯(IWT-F)。进一步支持这项工作包括弗吉尼亚州绩效评审奖(C.P.Z.) K08 NS044138 (C.P.Z.) R01 NS37167 (T.F.) Distincio / la promocio de la Reserca大学联盟Generalitad de加泰罗尼亚(外星人),国家医疗(NMRC)和生物医学研究委员会、新加坡(BMRC) (E.K.T.) Internationaal帕金森昏聩,荷兰(V.B.)和国家神经疾病和中风研究所P50 NS40256资助尤德尔临床(Z.K.W.)和基因核心(M.J.F.),梅奥诊所杰克逊维尔。
披露:作者报告没有利益冲突。
2007年8月29日收到。2007年10月26日接受的最终形式。
