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PARK9,常染色体隐性震颤麻痹的一种形式,或Kufor-Rakeb综合症(kr),特点是亚急性或慢性,幼年发病,levodopa-responsive震颤麻痹,锥体的迹象,痴呆和核上的凝视麻痹。1 - 5最近,ATP13A2被确定为致病基因PARK9在智利和约旦的家庭。4这个基因含有29个外显子编码一种溶酶体5 p型atp酶。6个突变已报告到目前为止只有五个渊源者。4、5在这里,我们描述一个日本的小说突变kr患者开发早发性帕金森症,痴呆和其他特性。我们还描述宠物的结果PARK9与帕金森症。
方法。
117年进行单体型分析(主要是日本)患者发病早期(≤50,26.8±11.7年,平均±SD)帕金森症。其中,14个病人患有老年痴呆症。病人表现出纯合性PARK9通过单体型分析轨迹进行了直接对所有29个外显子(e-Methods测序首页®Web站点www.neurolog首页y.org);剩下的病人接受了外显子直接测序13日,16日和26日突变…
