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文摘
背景:不宁腿综合征(RLS)是一种常见的感觉障碍的特点是感觉异常和强烈敦促将腿相当大的家族聚集性。到目前为止,没有基因突变被发现,但是五个基因位点被映射在初级RLS染色体12问,14问,9 p 2问,20便士(RLS1通过5)。
患者和方法:我们确定了德国four-generational RLS家族37影响家庭成员包括15例。我们进行连锁分析利用微卫星标记在五个已知位点。促使潜在的识别共享RLS3轨迹附近的单体型,我们扩大了调查9号染色体上的链接区域p使用额外的DNA标记。
结果:模式的继承RLS家族与一种常染色体显性遗传模式兼容,和疾病的发病主要是在儿童时期或青少年。我们排除了连杆RLS1, RLS2 RLS4, RLS5位点。然而,我们可能发现了一个新的RLS基因位点(RLS3 *) 9 p染色体上最大lod得分3.60生成的基于模型的多点连锁分析。一个单体型两侧D9S974和D9S1118 9.9 mb,着丝粒RLS3,188金宝慱官网下载被所有12调查患者共享。此外,11人携带了一个常见的单体型延长端粒位于RLS3 D9S2189。
结论:我们展示连杆轨迹从RLS3染色体9 p可能是不同的。我们家一个齐次表型和早期疾病发病代表一个独特的机会,进一步阐明遗传的原因经常不宁腿综合症。
术语表
- 英国石油公司=
- 碱基对;
- NA=
- 不适用;
- plm=
- 周期性肢体运动睡眠;
- RLS=
- 不宁腿综合症。
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