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文摘
背景:遗传性痉挛性下肢瘫痪(休克)是一组临床和基因异构神经退行性疾病的基本病理特征是上运动神经元变性导致进步的下肢痉挛状态和软弱。迄今为止,14个常染色体隐性HSP位点被映射。
方法:我们已经确定了一个血缘阿曼大家庭的一种常染色体隐性形式HSP的隔离。不同发病年龄从6到11年病程是进步与智力障碍和两个人与癫痫发作有关。致病基因的染色体位置映射,我们进行了250 k基因芯片SNP分析所有受影响的个人假设创始者突变是负责任的。
结果:所有受影响的个人共用一个20.4 Mb(3.25厘米)的纯合性地区位于16号染色体q21-q23.1,定义的SNP标记rs149428和rs9929635(峰值多点lod得分4.86)。两个候选基因,动力蛋白、胞质1、光中间链2 (DYNC1LI2)和空泡的蛋白分类4同族体(VPS4A),排序,但没有确定疾病导致突变。
结论:我们有一种新的基因的染色体位置映射为一种遗传性痉挛性截瘫(HSP) (SPG35)和定义它的临床表现。
术语表
- HSP=
- 遗传性痉挛性截瘫。
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