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文摘
背景:结节性硬化症(TSC)是一种基因病,其特征是hamartomatous病变的存在在多个器官,包括大脑的块茎。大多数的TSC患者患有癫痫症。一些结节癫痫灶,而其他人似乎生理静止。还不知道块茎形态学的差异也许可以解释这种差异。本研究的目标是确定的频率cyst-like块茎TSC患者,是否cyst-like块茎与TSC基因型,以及是否cyst-like皮质结节与婴儿痉挛症的历史相关联,癫痫,或难治性癫痫。
方法:173年进行了回顾性的图表总结TSC患者。MRI图像进行评估的存在至少一个cyst-like皮质块茎。病人图表然后综述了基因突变,婴儿痉挛症的历史,癫痫,癫痫耐火材料超过三个药物。
结果:总共有46%的患者至少有一个cyst-like皮质块茎在神经影像。一个患者TSC2突变的人更有可能有一个比患者cyst-like块茎TSC1突变(p= 0.002)或没有突变患者识别(p= 0.039)。至少一个cyst-like皮质块茎患者更可能有一个婴儿痉挛症的历史(p= 0.00005),癫痫(p= 0.0038)和难治性癫痫(p= 0.0007)患者比没有cyst-like皮质块茎。
结论:Cyst-like皮质结节与紧密相关TSC2基因突变和一个更激进的癫痫患者表型结节性硬化症复杂。
术语表
- CaMD=
- 钙调蛋白结合域;
- CCD=
- 卷曲螺旋域;
- CI=
- 置信区间;
- 嗯=
- Ezrin-radixin-moesin;
- 天赋=
- fluid-attenuated反转恢复;
- 工程师协会=
- 快速旋转回声;
- 差距=
- GTPase激活蛋白;
- LZD=
- 亮氨酸拉链域;
- NEX=
- 的数量较大;
- 敝中断=
- 没有发现疾病有关的突变;
- 泰德=
- 转录激活域;
- TE=
- 回声的时间;
- 战区导弹防御系统=
- 跨膜域;
- TR=
- 重复的时间;
- TSC=
- 结节性硬化症复杂。
