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211年
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突变基因编码胞质铜、锌超氧化物歧化酶(SOD1)1占20%的病例家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),占5 - 10%的病例肌萎缩性侧索硬化症。但有一个例外,2他们是在一个常染色体显性遗传方式。超过100突变的识别,尤其alanine-to-valine替换密码子4 (A4V)——50%的病例SOD1-related家族ALS在美国。这种突变引起快速进行性的纯形式下运动神经元ALS发病的平均生存1年,3而零星的ALS患者的3年。欧洲的突变是罕见的。理解为什么的频率A4V SOD1突变是不同的两个大洲可能提供的线索家族ALS的起源和传播人群。一个原因可能是突变的年龄,或创始人的效果。早些时候发生了突变,可能更为普遍,因为它有时间传播之前发生或引入其他突变。另外,一个特定的突变可能带来一个语言环境而不是另一个生存优势。
在这个…
