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文摘
摘要目的:使用病例对照研究来评估和比较的灰质损失模式组受试者不同突变microtubule-associated tau蛋白(MAPT)基因。
方法:我们从梅奥诊所确认所有科目,罗彻斯特,明尼苏达州,筛选突变阳性MAPT和有一个头部MRI (n = 22)。分布形态测量学是用来评估模式的灰质萎缩与IVS10 + 16组的受试者,IVS10 + 3, N279K, S305N P301L, V337M突变相比,随着年龄的增长,和sex-matched控制。
结果:所有MAPT组显示,前颞叶灰质损失,不同程度的参与的额叶和顶叶。颞叶内,受试者IVS10 + 16日IVS10 + 3, N279K, S305N突变(突变影响τ的可变剪接pre-messenger RNA)都集中在内侧颞叶灰质损失。与这些团体相比,受试者P301L或V337M突变(突变影响tau蛋白的结构)均显示灰质损失集中在颞叶外侧,内侧颞叶的相对节约。
结论:似乎有不同的模式的颞叶萎缩MAPT突变,这可能帮助分化不同的突变携带者。此外,似乎有可能变异函数和颞叶萎缩模式之间的联系。
术语表
- ADPR=
- 阿尔茨海默氏症病人注册表;
- 自抗扰控制器=
- 阿尔茨海默病研究中心;
- AVLT=
- 听觉言语学习测试;
- BNT=
- 波士顿命名测试;
- bvFTD=
- 额颞叶痴呆行为变体;
- bvFTD + P=
- 行为变异额颞叶痴呆和帕金森症;
- CDR-SB=
- 临床痴呆评定量表和盒子;
- DD=
- 疾病持续时间;
- 罗斯福=
- 错误发现率;
- FTLD=
- 额颞叶大叶性变性;
- MAPT=
- microtubule-associated tau蛋白;
- MNI=
- 蒙特利尔神经学研究所;
- 信使核糖核酸=
- 信使核糖核酸;
- NA=
- 不适用;
- PPA=
- 原发性进行性失语;
- STMS=
- 短的精神状态测试;
- VBM=
- 分布形态测量学。
信:快速的网络通信
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