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文摘
背景:遗传与发热性癫痫发作+ (gef +)是一个家族性癫痫综合征,极其变量表达能力。5基因变异提高对gef +被发现,但他们只占一小部分的家庭。
方法:我们确定了4-generation家庭包含15个影响个体的表型在gef +光谱,包括发热性癫痫,发热性癫痫,癫痫,严重的癫痫与发育迟缓。我们进行了全基因组关联分析利用微卫星标记然后饱和的潜在联系地区被屏幕上有标记。我们评估的证据联系使用基于模型的和模范自由(链接(PPL)的后验概率)分析。我们16候选基因测序筛查拷贝数最小的基因异常区域。
结果:所有15个影响主题和1专运营商共享6号染色体标记的单体型q16.3 - 22.31, 18.1 -megabase区域两侧标记D6S962 D6S287。本地区最大的多点lod得分为4.68。PPL分析显示链接的概率是89%。测序的16个候选基因并没有透露致病突变。没有发现缺失或重复。
结论:我们报告一个新的遗传癫痫易感性位点与发热性癫痫+ 6 q16.3 - 22.31,还没有已知的基因与离子通道和神经递质受体有关。负责基因的识别在这个地区很可能会导致小说的发现机制的发热性癫痫发作和癫痫。
术语表
- CIDR=
- 遗传疾病研究中心;
- EFSCU=
- 癫痫家族哥伦比亚大学的研究;
- FS=
- 发热性癫痫发作;
- FS +=
- 发热性癫痫+;
- 英镑=
- 加巴喷丁;
- gef +=
- 遗传与发热性癫痫发作;
- 吸收=
- 广义tonic-clonic发作没有光环或使向侧面postictal症状或体征;
- Mb=
- megabase;
- 下=
- 最小的基因区域;
- PPL=
- 后验概率的链接;
- SMEB=
- 边缘型严重肌肉阵挛性癫痫的初级阶段;
- STRP=
- 短串联重复序列多态性;
- 加州大学=
- 加州大学圣克鲁斯。
