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文摘
背景:progranulin基因的突变(PGRN)是额颞叶大叶性退化的主要原因与tau-negative ubiquitin-positive神经元夹杂物。大多数以前的研究旨在描述临床和神经心理学的表型PGRN突变携带者包括患者不同PGRN突变,假设的共同发病的机制提出haploinsufficiency将导致类似的表型。
方法:我们研究了21个单个致病剪接变异的患者PGRN基因(c.709-1G >)在同一个三级转诊中心使用同质诊断标准和协议。所有患者的巴斯克血统。
结果:病人表现出一个变量表型在发病年龄和最初的症状。额颞叶痴呆行为变体(52.4%)和进步迟滞型失语症(23.8%)是最常见的临床症状。冷漠是最常见的行为症状。患者开发一个相对快速进行性痴呆的特性导致了二次诊断在61.9%的情况下初步诊断后2年。值得注意的是,这个二级或三级诊断corticobasal综合症在47.6%的情况下,证实了顶叶的神经心理功能障碍在81.8%的病人的初步评估。
结论:患者携带c。709 - 1 - g >的突变PGRN基因显示异构临床和神经心理特征和一般发达corticobasal综合症随着疾病的进展。
术语表
- bvFTD=
- 行为变异的额颞叶痴呆;
- 哥伦比亚广播公司=
- corticobasal综合症;
- CERAD=
- 财团建立注册为阿尔茨海默氏症;
- FTLD=
- 额颞叶大叶性变性;
- 患者的=
- 细微精神状态检查;
- PNFA=
- 进步的迟滞型失语症。
信:快速的网络通信
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