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2010年4月13日 ;74 (15) 文章

视觉先兆偏头痛轨迹映射到9 q21-q22

p . Tikka-Kleemola,诉Artto,美国Vepsalainen,E.M.索贝尔,美国Raty,硕士Kaunisto,诉安提拉,大肠Hamalainen,>。Sumelahti,m . Ilmavirta,m . Farkkila,m . Kallela,答:Palotie,m . Wessman
第一次出版2010年4月12日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181d8ffcb
p . Tikka-Kleemola
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诉安提拉
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大肠Hamalainen
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视觉先兆偏头痛轨迹映射到9 q21-q22
P。Tikka-Kleemola,V。Artto,年代。Vepsalainen,E.M.索贝尔,年代。Raty,硕士Kaunisto,V。安提拉,E。Hamalainen,>。Sumelahti,M。Ilmavirta,M。Farkkila,M。Kallela,一个。Palotie,M。Wessman
首页 2010年4月, 74年 (15) 1171 - 1177; DOI:10.1212 / WNL.0b013e3181d8ffcb

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文摘

摘要目的:识别易感性位点为视觉偏头痛先兆偏头痛家庭主要影响与闪烁的暗点类型的光环。

方法:我们包括芬兰偏头痛有至少2影响家庭成员的家庭与闪烁的暗点作为头痛Disorders-II国际标准定义的。36代家庭包括包含351人,185人有视觉先兆和159有闪烁的暗点。参数和非参数连锁分析378个微卫星标记。最有前途的连锁位点发现fine-mapped有额外的微卫星标记。

结果:小说轨迹对染色体9 q22-q31先兆偏头痛被确定在104厘米(HLOD = 4.7)。精细定位确定共享单体型段12厘米(9.8 Mb) 9日q21-q22光环的影响。其他四个位点光环显示链接:p13 12日轨迹显示链接的重要证据,发现和启发性的证据的链接对染色体位点5问题,6 q25, 13 q14。

结论:一种新颖的视觉先兆偏头痛轨迹被映射到染色体9 q21-q22。有趣的是,这个地区曾与occipitotemporal叶癫痫与突出的视觉症状。我们的发现进一步支持共享偏头痛和癫痫和遗传背景表明,敏感性变异(s)为这两个特征是视觉光环位于9 q21-q22轨迹。

术语表

ASP=
影响sibpairs;
CSD=
皮层扩散性抑制;
《男人帮》=
家族性偏瘫的偏头痛;
GWA=
全基因组关联;
HLOD=
lod得分位点异质性;
ICHD-II=
国际头痛疾患的分类,第二版;
马=
偏头痛先兆的;
莫=
先兆型偏头痛;
不良贷款=
非参数连锁。
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