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2010年1月26日 ;74 (4) 居民和其他部分

教学神经图片:MRI methylmalonic酸血症

Parayil Sankaran宾度,主机Kovoor杰瑞,丽塔·克里斯托弗
第一次出版2010年1月25日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181cc0b7b
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一个18个月大的女孩出现反复发作性脑病,从出生后的第三天,推迟发展。她的父母是nonconsanguineous。她有头小畸型,广义张力减退,快牵张反射、伸肌足底响应,舞蹈病样的动作,和手和脚的肌张力障碍。评估显示代谢性酸中毒和hyperammonemia。串联质谱分析18个月时透露methylmalonyl肉碱升高(2.68μmol / L;正常0.00 - -1.02)和丙酰肉碱(16.73μmol / L;正常0.08 - -6.50),表明methylmalonic酸血症(MMA)。同时MRI显示双边对称的T2 hyperintensities涉及globus pallidi (图中,A和B)。选择性坏死的苍白球在MMA MRI是一个重要的发现。1、2鉴别诊断包括丙酸血症、丙酮酸脱氢酶缺乏症,核黄疽和一氧化碳中毒。管理包括蛋白质限制饮食,肉碱和肠外维生素B12。

图

图MRI:轴向(黑色箭头)和日冕(B,白色箭头)T2W MRI显示双边对称hyperintensity涉及globus pallidi

脚注

  • 披露:作者报告没有披露。

引用

  1. ↵
    Yecildağ,Ayata A、B Baykal et al .磁共振成像和diffusion-weighted成像methylmalonic酸血症。Acta Radiol2005年;46:101年-103年。
    OpenUrl PubMed
  2. 米歇尔SJ, CA 2日,罗伯逊WC Jr .)成像的大脑,包括diffusion-weighted成像methylmalonic酸血症。Pediatr Radiol2004年;34:580年-582年。
    OpenUrl PubMed
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